di Cristina Caruso
Lo scopo di questa giornata, che si ripete ogni anno il 29 febbraio (o, negli anni non bisestili, il 28 Febbraio e il 1 Marzo), è soprattutto quello di sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie rare, sulle sfide incontrate le persone colpite dalla, sull’importanza della ricerca per lo sviluppo di diagnosi e terapie e l’impatto delle malattie sulla vita dei pazienti. Già nel 2010, l’obiettivo è stato: “Pazienti e ricercatori, Partner per la vita!” ed è in linea con la filosofia dell’associazione che mira a lavorare a stretto contatto con i pazienti e gruppi di difesa dei pazienti per massimizzare le possibilità di successo. Questa filosofia potrebbe trovare grande successo nello sviluppo della ricerca clinica. Una malattia è considerata tale quando ha una prevalenza nella popolazione generale inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese. Per l’Unione europea è lo 0,05% della popolazione, ossia 1 caso su 2000 abitanti e l’Italia si attiene a tale definizione. Altri paesi possono adottare parametri leggermente diversi (USA: meno di 200.000 casi nella popolazione statunitense, quindi circa 0,08%). Molte patologie sono però molto più rare, arrivando a frequenza di 1 caso su 100.000 persone (0,001%) o più. Ci sono circa 7000 malattie rare classificate come tali. Circa l’80 per cento delle malattie rare sono di origine genetica ed è circa la metà colpiscono i bambini. Si può trattare di malattie croniche, progressive, invalidanti, gravi e che mettono a rischio la vita. Spesso le informazioni sono scarse e la ricerca di solito è insufficiente. Le persone coinvolte devono affrontare ostacoli come ritardi nella diagnosi, una diagnosi errata, le difficoltà psicologiche e la mancanza di servizi di supporto per il paziente e la famiglia. Si punta inoltre a garantire il più alto standard di salute possibile e le risorse necessarie per superare gli ostacoli più comuni delle loro vite. A grandi linee, l’Ufficio National Institutes of Health (NIH) di Ricerca sulle Malattie Rare spera di aumentare la consapevolezza della popolazione sull’esistenza delle malattie rare, rafforzare la voce dei pazienti e gruppi di difesa dei pazienti, diffondere speranza e informazioni ai pazienti, avvicinare gli stakeholder, coordinare l’azione politica negli Stati Uniti con gli altri Paesi, far avanzare la ricerca sulle malattie rare e ottenere la parità di accesso alle cure. La prima Giornata delle Malattie Rare è stata organizzata in Europa il 29 febbraio 2008. Appunto, essendo il 29 febbraio un giorno raro rappresenta bene le malattie rare. Nel 2009, è stata introdotta per la prima volta negli Stati Uniti, e poi anche in Argentina, Australia, Canada, Cina, Colombia, Taiwan. L’Orphan Drug Act (ODA) promuove gli sponsor necessari per lo sviluppo economico dei prodotti medici per i circa 25 milioni di americani affetti da malattie rare. Fin dalla sua comparsa, più di 400 farmaci per la cura delle malattie rare sono stati messi in commercio.
Per maggiori informazioni, visita il sito: http://www.rarediseaseday.org/
Redazione
Inserito dai Redattori di "Vento nuovo". Quotidiano di informazione, cultura, innovazione, economia, arte, fashion, gossip, sport, fondato a Roma nel 2009 ( n. 43/2010)
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